马尼托巴大学发现治疗渐冻人症(ALS)的突破性进展

马尼托巴大学的研究人员最近在遗传学期刊上，发表了他们在ALS（肌萎縮性脊髓側索硬化症）研究上的突破性进展。

肌萎缩侧索硬化症肌，又称萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，简称ALS，俗称为渐冻人症）是一个渐进和致命的神经退行性疾病，多达80％的病人，在被诊断后2～5年内死亡。世界著名科学家史蒂芬·霍金也是得这种病。

马尼托巴大学的研究人员，在解释某些基因突变如何导致ALS上取得了突破性进展。

由 Dr. Geoff Hicks 博士领导的一个研究小组，发现TLS/ FUS 的突变基因创造了一个”失控的火车“的效果，从而在细胞内产生过多的蛋白质。

Hicks 博士和他的团队发现，当健康的细胞产生足够多的TLS蛋白时，一些TLS蛋白回流进入细胞核告诉细胞停止生产TLS蛋白。这种自动调节控制使细胞不会产生太多的TLS蛋白。

但患 ALS 症病人的突变基因，阻止了TLS蛋白回流进入细胞核，因而细胞不断地生产更多的TLS蛋白而不会停止。大量额外的TLS蛋白在细胞中堆积成大团块，扰乱细胞的正常功能，导致肌肉问题。

这一发现是对 ALS 疾病研究的一个突破，它揭示了一个新的方向，有望为治疗这一疾病寻找新的治疗途径。


患 ALS 症的世界著名科学家史蒂芬·霍金